La mutación genética BRCA1, la que tiene Angelina Jolie, no es decisiva en el cáncer de mama

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10 de septiembre de 2013Medicalización Medicina11 Comentarios

¿Os acordáis de la operación de senos que se hizo Angelina Jolie? Ahora Steven Narod, del Instituto de Investigación Universidad de las Mujeres en Toronto (Canadá) y su equipo han evaluado a más de 3.300 mujeres polacas menores de 50 años con cáncer de mama diagnosticado recientemente. De esas mujeres, 233 padecían la mutación genética BRCA1, la que tiene Jolie y por ello decidió operarse los pechos. Tras su estudio, los investigadores encontraron que el 81% de las mujeres con esta mutación vivieron por lo menos diez años tras el diagnóstico, en comparación con el 82% de las enfermas sin este tipo de mutación.

Es decir, la mutación genética BRCA1 no afecta a la supervivencia del cáncer de mama. Algunas “cosas raras” ocurren en torno al cáncer de mama pues como hemos publicado en ocasiones, si las mamografías fueran un medicamento estarían prohibidas. Revisiones de la literatura científica hechas por otros científicos especializados en el tema concluyen que:

La disminución de las tasas de mortalidad por cáncer de mama se deben principalmente a la mejora de los tratamientos y la concienciación sobre el cáncer de mama, por lo que no estamos seguros de los beneficios del cribado en la actualidad. El sobrediagnóstico tiene costes humanos y aumenta el número de mastectomías [cirujía de mamas] y muertes.

11 Comentarios a “La mutación genética BRCA1, la que tiene Angelina Jolie, no es decisiva en el cáncer de mama”
  1. Rusty

    Según entiendo, este artículo es algo tendencioso, porque el estudio no habla de la probabilidad de tener o no cáncer, sino de la supervivencia si lo has tenido. Que la probabilidad de sobrevivir 10 años después de tener un cáncer sea la misma con o sin dicho gen no significa que la probabilidad de sufrirlo sea la misma. Una persona tiene más probabilidades de tener un cáncer de mama si tiene dicha mutación, pero una vez que lo ha tenido, sus probabilidades de supervivencia son las mismas que las de una persona sin dicha mutación pero que también tenga dicho cáncer.

    • Joan Algó

      Es que yo creo que el juego de probabilidades está sesgado. Todos aquellos estudios científicos que hablan de probabilidades parecen muy claros, pero realmente son turbulentos. Dicen que la probabilidad de padecer un cáncer es mayor teniendo determinado gen alterado, porque en personas enfermas ven que ese gen efectivamente lo está. Pero el estudio no contempla muestras muy grandes de personas sanas. Las personas sanas también tenemos esos genes alterados (unos, otros no, hay variabilidad individual). ¿Mayor la probabilidad? Pues depende del fondo genético, es decir, del resto del genoma… y más importante, del ambiente. ¿Se conocen esos parámetros en cada caso? No. El resultado es que las probabilidades son muy dudosas y realmente no se conocen. Otra cosa es el juego de las probabilidades hereditarias,que va por el mismo camino, pero que parece convencer matemáticamente al público general. Es una locura.

  2. Joan Algó

    Sólo un comentario: las estrellas de mar tienen también el gen BRCA1. No hay mutación definitiva, salvo algunos casos como las típicas enfermedades mendelianas. Y el cáncer, que no es una enfermedad sino un conjunto de enfermedades multifactorial, no tiene un absolutismo en lo referente a las mutaciones. La genética, esa gran desconocida de la que todo el mundo habla sin tener ni puñetera idea, e incluyo a los médicos y a ciertos profesionales e investigadores cuyas observaciones son obtusas, es una red, un sistema dinámico. Una alteración en los nodos que conforman la red puede o no verse reflejada. Esto no es teoría, es práctica. Recomiendo lecturas de Maximo Sandín, Daniel Heredia, y sobretodo, el último borrador del genoma humano, de septiembre de 2010, en el que los propios investigadores afirman no tener nada claro sobre el genoma.

  3. Nils Bergman

    Por cierto, tiempo atrás pregunté al Dr. Herráez, oncólogo y comentarista asiduo de este blog, qué opinión le merecía la Nueva Medicina Germánica y no obtuve respuesta -quizás mi comentario pasara desapercibido. Quisiera ahora insistir en mi pregunta e igualmente saber si encontró cierto estudio sobre el índice de supervivencia de pacientes leucémicos que no se someten a tratamiento, el cual, deduzco, debía de servirle para justificar el uso de los mismos en el caso de Concha García Campoy, quien, recordemos, falleció por la cura y no por la enfermedad. Creo que sería este un debate interesante. Además, es relativamente sencillo -con unas preguntitas bastaría-, saber si el cáncer va asociado a impactos emocionales traumáticos, como postula la teoría del Dr. Hamer.

  4. Nils Bergman

    Bueno, para justificar una actuación preventiva sólo hace falta demostrar que el regimen genético utilizó armas químicas contra la población de células sanas. Con la acusación basta, para ganarse el apoyo del paciente. Da igual que tal información sea falsa, el objetivo es hacer caja, que es lo que le conviene al complejo industrial farmacéutico. Yo no sé si entienden ustedes de inglés, pero… from the horse’s mouth, un psicópata en plena ebullición empática:

    http://www.youtube.com/watch?v=QljOYU6uFto

  5. Javier

    Miguel,
    Copio aquí el comentario que te trasladé a FB y que publiqué en su día en mi muro:

    LA DECISIÓN DE JOLIE O LA DIFÍCIL CUANTIFICACIÓN DEL MIEDO.
    La decisión de la Jolie ha impactado a mucha gente, según se deduce de la difusión mediática que ha tenido.
    Se ha dicho tradicionalmente que “más vale prevenir”. El problema es ¿Cuánto vale eso, no sólo económicamente, sino en términos de salud, incluyendo la mental?

    Si alguien sabe con seguridad que va a tener un cáncer de mama, de ovario o de sigma, parece lógica la opción quirúrgica preventiva. El problema se sitúa cuando no hay seguridad sino probabilidad, es decir, casi siempre. Es un problema que ocurre con frecuencia en el consejo genético: ¿Qué hacer si hay una probabilidad de 0.25 de tener un niño con un problema serio? ¿Y si la probabilidad es de 0.05? ¿Y si es de 0.01?

    A veces se ilustra la importancia de una probabilidad con una imagen frecuentista: si uno tuviese cien hijos, es de esperar que tantos salieran tarados. Un criterio que no sirve para nada porque el problema que se plantea es de aquí y ahora ante un solo caso. Un criterio que obviamente no vale tampoco en el caso de Angelina. El criterio frecuentista es válido a la hora de establecer contrastes de hipótesis, en cuyo caso la probabilidad se toma como una frecuencia relativa en el límite, cuando los tamaños muestrales son muy grandes. Pero ante la toma de decisión aislada, individual, parece tener más éxito el criterio bayesiano y he ahí que ocurre que, curiosamente, ese criterio es fideísta, asociando la probabilidad a priori a un grado de confianza, variable según se tome una actitud basada en datos epidemiológicos, una perspectiva optimista o un punto de partida pesimista. Esa probabilidad a priori será modificada con información posterior (un test diagnóstico complementario, por ejemplo), pero partimos de una medida que no es tal sino una ponderación subjetiva.

    Es decir, a la hora de tomar una decisión de una mastectomía bilateral o un aborto, dice muy poco un valor de probabilidad, a no ser que dicho valor sea próximo a 0 o a 1. Expresado de otro modo, para situaciones similares: aquí no hay protocolo que valga. Estamos ante decisiones tomadas desde una postura que toma miedos y prudencias personales relacionados con esperas temerosas y resultados de intervenciones (seguro que Jolie fue a un buen cirujano) y los enfrenta a datos poblacionales.

    La mirada al organismo revelará cada vez más lo que menos queremos ver: su extraordinaria fragilidad y la imposibilidad práctica de conjurar todo lo que puede fallar.
    Carpe Diem.

    • Miguel Jara

      Javier tu comentario va en el sentido-sensato de tu libro, muy razonable. Es muy dificil explicarle al público que por mucha ciencia que tengamos en la mano en muchas ocasiones nos manejamos con criterios de probabilidad y cada persona debe elegir, a ser posible y de tratamos de hacer por aquí, con toda o mucha información independiente. Este es el reto, la elección es de cada cual. Valga este comentario también para el asunto vacunas.

      • Javier

        Muchas gracias por tu comentario, Miguel. Creo sinceramente que tu blog es especialmente necesario en esta época.
        Un abrazo.

        • Miguel Jara

          Javier, gracias, yo pienso lo mismo sobre tu libro. ¿Cuando vas a publicar otro?

          • Javier

            Pues no lo sé, Miguel,

            Ahora mismo estoy interesado en la hermenéutica de la ciencia, tratar de ver cómo se interpreta más que cómo se construye. Porque es interpretable, aunque a veces se divulgue como la objetividad suprema.
            La filosofía de la ciencia ha sido, es, más bien, epistemológica.
            Lo cierto es que a la ciencia se la reverencia demasiado, más allá de lo que propiamente dice o, más bien, puede decir.
            Estoy con eso. A ver…
            Creo que, aunque tengamos divergencias en algunos aspectos, compartimos lo esencial, que implica entre otras cosas la necesidad de la autonomía, de la libertad, de que, como bien dices, “cada persona debe elegir”. Bueno, eso acaba siendo sartreano: la condena a ser libres.

          • Miguel Jara

            Javier, es importante respetar las diferencias y fijarse en lo que nos une. Todos somos (o deberíamos) ser diferentes, sólo faltaría. Hoy es un valor saber matizar eso. Un gusto charlar con alguien sartreano. Sí, estamos “condenados a ser libres” y en una época tan totalitariamente democrática como esta también es un gusto rebelarse contra lo establecido… es que estamos obligados a ser libres.

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